Полное руководство по основным этапам развития

Спасибо Американской академии педиатрии за этот контент.

Все дети разные, как и опыт каждого родителя; но у экспертов есть четкое представление о диапазоне нормального развития от рождения до 5 лет — и признаки того, что у ребенка может быть задержка развития. Ниже вы найдете вехи, организованные по периодам разработки, и советы о том, когда обращаться к медицинскому работнику по поводу ваших проблем. Помните — за осторожность в отношении растущего ребенка нет наказания, и если есть проблема, то раннее вмешательство может иметь решающее значение.

Вехи в 1 месяц

Вехи движения

• Делает резкие, дрожащие толчки руками
• Подносит руки к глазам и рту
• Движет головой из стороны в сторону, лежа на животе
• Голова откидывается назад, если ее не поддерживать
• Держит руки в кулаки Сильные рефлекторные движения

Вехи зрения и слуха

• Фокусируется на расстоянии от 8 до 12 дюймов (от 20,3 до 30,4 см)
• Глаза блуждают и иногда пересекаются
• Предпочитает черно-белые или высококонтрастные образы
• Предпочитает человеческое лицо всем другим образцам
• Слух полностью развит
• Узнает некоторые звуки
• Может поворачиваться к знакомым звукам и голосам

Вехи обоняния и осязания

• Предпочитает сладкие запахи
• Избегает горьких или кислых запахов
• Распознает запах грудного молока своей матери
• Предпочитает мягкие ощущения грубым
• Не любит грубого или резкого обращения

Контроль за развитием

Если на второй, третьей или четвертой неделе жизни вашего ребенка у него появляются какие-либо из следующих признаков задержки развития, сообщите об этом вашему лечащему врачу. педиатр.

• Плохо сосет и медленно ест
• Не моргает при ярком свете
• Не фокусируется и не следует за ближайшим объектом, движущимся из стороны в сторону
• Редко двигает руками и ногами; кажется жестким
• Кажется, что конечности чрезмерно разболтаны или виляют
• Нижняя челюсть постоянно дрожит, даже когда не плачет и не возбуждается
• Не реагирует на громкие звуки

Вехи в 3 месяца

Вехи движения

• Поднимает голову и грудь, когда лежит на животе
• Поддерживает верхнюю часть туловища руками, когда лежит на животе
• Вытягивает ноги и толкает ногами, когда лежит на животе или на спине
• Разжимает и сжимает руки
• Отталкивает ноги, когда ступни стоят на твердой поверхности
• Подносит руки ко рту
• Проводит рукой по висящим предметам
• Хватает и трясет игрушки руками

• Камни для зрения и слуха

  • Внимательно следит за лицами
  • Следит за движущимися объектами
  • Узнает знакомые предметы и людей на расстоянии
  • Начинает согласованно использовать руки и глаза
  • Улыбается при звуке вашего голоса
  • Начинает бормотать
  • Начинает имитировать некоторые звуки
  • Поворачивает голову в сторону звука
  • Начинает улыбаться
  • Любит играть с другими людьми и может плакать, когда игра останавливается
  • Становится выразительным подробнее с лицом и телом
  • Имитирует некоторые движения и выражения лица

  Health Watch для развития

  Хотя каждый ребенок развивается по-своему, индивидуально и со своей скоростью, неспособность достичь определенных этапов может сигнализировать о проблемах со здоровьем или в развитии, требующих особого внимания. Если вы заметили какие-либо из следующих настораживающих признаков у вашего ребенка в этом возрасте, обсудите их со своим педиатром.

  • Кажется, не реагирует на громкие звуки
  • Не замечает своих рук к двум месяцам
  • Не улыбается на звук вашего голоса к двум месяцам
  • Не следит взглядом за движущимися объектами от двух до трех месяцев
  • Не берет и не держит предметы к трем месяцам
  • Не улыбается людям к трем месяцам
  • Не может хорошо держать голову в три месяца
  • Не тянется и не берет игрушки к трем годам четыре месяца
  • Не лепечет к трем-четырем месяцам
  • Не подносит предметы ко рту к четырем месяцам
  • Начинает лепетать, но не пытается имитировать ваши звуки к четырем месяцам
  • Не толкает вниз
  • Затрудняется двигать одним или обоими глазами во всех направлениях
  • Большую часть времени косит глаза (Иногда косоглазие — нормальное явление в первые месяцы)
  • Не обращает внимания на новые лица или кажется очень напуганным новыми лицами или окружением
  • Все еще сохраняется тонический шейный рефлекс в возрасте от четырех до пяти месяцев

  Вехи в 7 месяцев

  Вехи движения

  • Перекатывается в обе стороны (вперед-назад, назад-вперед)
  • Сидит с поддержкой рук и без нее
  • Удерживает весь свой вес на ногах
  • Дотягивается одной рукой
  • Переносит предмет из рук в руки
  • Используется сгребающий захват (не клещи)

  Визуальные вехи

  • Разработка полноцветного видения
  • Расстояние зрение созревает
  • Способность отслеживать движущиеся объекты Улучшает

  Языковые вехи

  • Отвечает на собственное имя
  • Язг на «Ноот

  ». тембр голоса

  • Реагирует на звук, издавая звуки
  • Использует голос для выражения радости и неудовольствия
  • Лепечет цепочки согласных

  Вехи познания

  • Находит частично спрятанный предмет
  • Исследует руками и ртом
  • Пытается достать предметы, которые находятся вне досягаемости
  • Любит социальные игры
  • Реагирует на 5 эмоций других людей

    и часто выглядит радостным

  Наблюдение за развитием

  Поскольку каждый ребенок развивается по-своему, невозможно точно сказать, когда и как ваш ребенок усовершенствует тот или иной навык. Вехи развития, перечисленные в этой книге, дадут вам общее представление об изменениях, которых вы можете ожидать, но не пугайтесь, если развитие вашего собственного ребенка пойдет по несколько иному пути. Однако сообщите своему педиатру, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков возможной задержки развития для этого возрастного диапазона.

  • Кажется очень жестким, с напряженными мышцами
  • Кажется очень вялым, как тряпичная кукла
  • Голова все еще откидывается назад, когда тело подтягивается в сидячее положение
  • Дотягивается только одной рукой
  • Отказывается обниматься
  • Показывает отсутствие привязанности к человеку, который заботится о нем
  • Кажется, ему не нравится находиться среди людей
  • Один или оба глаза постоянно поворачиваются внутрь или наружу
  • Постоянное слезотечение, выделения из глаз или повышенная чувствительность к свету
  • Не реагирует на окружающие звуки
  • С трудом подносит предметы ко рту
  • Не поворачивает голову в поисках звука к четырем месяцам
  • Не переворачивается ни в одном направлении (вперед-назад или задом-наперед) к пяти месяцам
  • Кажется безутешным по ночам через пять месяцев
  • Не улыбается спонтанно к пяти месяцам
  • Не может сидеть с посторонней помощью к шести месяцам
  • Не смеется и не издает визжащих звуков к шести месяцам
  • Не тянется активно за предметами к шести-семи месяцам
  • Не следит обоими глазами за предметами вблизи (1 фут) [30 см] и вдали (6 футов) [180 см] к семи месяцам
  • Следит не держит вес на ногах к семи месяцам
  • Не пытается привлечь внимание действиями к семи месяцам
  • Не болтает к восьми месяцам
  • Не проявляет интереса к играм в прятки к восьми месяцам

  Вехи в 1 год

  Вехи движения

  • Принимает сидячее положение без посторонней помощи
  • Ползает вперед на животе, подтягивая руками и отталкиваясь ногами
  • Принимает положение на руках и коленях
  • Ползает на руках и коленях, поддерживая туловище на руках и коленях
  • Переходит из положения сидя в положение ползания или лежа на животе
  • Подтягивается, чтобы встать
  • Ходит, держась за мебель
  • Кратковременно стоит без опоры
  • Может пройти два или три шага без опоры

  Вехи Навыки владения руками и пальцами

  • Использует пинцетный захват
  • Отпускает предметы добровольно
  • Тыкает указательным пальцем
  • Пытается имитировать каракули

  Языковые вехи

  • Уделяет повышенное внимание речи
  • Отвечает на простые словесные просьбы
  • Отвечает на «нет»
  • Использует простые жесты, например, качает головой в ответ на «нет»
  • Лепечет с интонацией
  • Говорит «папа» и «мама»
  • , например, использует восклицания «ой ой!»
  • Пытается имитировать слова

  Когнитивные вехи

  • Исследует объекты разными способами (трясет, стучит, бросает, бросает)
  • Легко находит спрятанные предметы0016
  • Имитирует жесты
  • Начинает правильно пользоваться предметами (пьет из чашки, расчесывает волосы, набирает номер телефона, слушает трубку)
  • Застенчивый или беспокойный с незнакомцами
  • Плачет, когда мать или отец уходит
  • Показывает определенные предпочтения в отношении определенных людей и игрушек
  • Проверяет реакцию родителей на его действия во время кормления (Что вы делаете, когда он отказывается от еды?)
  • Проверяет реакцию родителей на его поведение (Что вы делаете, если он плачет после вас выйти из комнаты?)
  • Может бояться в некоторых ситуациях
  • Предпочитает мать и/или постоянного опекуна всем остальным
  • Повторяет звуки или жесты для привлечения внимания Часы

    Каждый малыш развивается по-своему, поэтому невозможно точно сказать, когда ваш ребенок освоит тот или иной навык. Хотя вехи развития, перечисленные в этой книге, дадут вам общее представление об изменениях, которые вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше, не пугайтесь, если его развитие пойдет по несколько иному пути. Предупредите своего педиатра, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков возможной задержки развития в возрасте от восьми до двенадцати месяцев.

    • Не ползает
    • Волочит одну сторону тела во время ползания (более одного месяца)
    • Не может стоять на опоре
    • Не ищет спрятанные предметы во время наблюдения
    • Не произносит ни одного слова («мама» или «дада»)
    • Не учится использовать жесты, такие как махание или качание головой
    • Не указывает на предметы или изображения

    Вехи за 2 года

    Вехи движения

    • Ходит в одиночестве
    • Тащит игрушки за собой при ходьбе
    • Несет большую игрушку или несколько игрушек во время ходьбы
    • Начинает бегать
    • Встает на цыпочки
    • Сбрасывает мяч ногой вверх и вниз по лестнице, держась за опору
    • Вехи в навыках рук и пальцев
    • Спонтанно пишет
    • Переворачивает контейнер, чтобы вылить содержимое
    • Строит башню из четырех или более блоков
    • Может использовать одну руку чаще, чем другую

    Языковые вехи

    • Указывает на предмет или картинку, когда она названа в его честь
    • Узнает имена знакомых людей, предметы и части тела от пятнадцати до восемнадцати месяцев)
    • Использует простые фразы (к восемнадцати-двадцати четырем месяцам)
    • Использует предложения из двух-четырех слов
    • Выполняет простые инструкции
    • Повторяет слова, подслушанные в разговоре

    Когнитивные вехи

    • Находит предметы, даже спрятанные под двумя-тремя крышками
    • Начинает сортировать по форме и цвету
    • Начинает играть в притворство
    • Подражает поведению других, особенно взрослых и детей старшего возраста 150915 Все больше осознает себя отделенной от других
    • С возрастающим энтузиазмом относится к компании других детей
    • Демонстрирует возрастающую независимость
    • Начинает проявлять вызывающее поведение
    • Эпизоды тревоги разлуки усиливаются к середине года, затем они исчезают

    Наблюдение за состоянием здоровья

    Поскольку каждый ребенок развивается в своем собственном темпе, невозможно точно сказать, когда ваш ребенок усовершенствует тот или иной навык. Вехи развития дадут вам общее представление об изменениях, которые вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше, но не пугайтесь, если он пойдет немного другим путем. Однако сообщите своему педиатру, если у него появятся какие-либо из следующих признаков возможной задержки развития для этого возрастного диапазона.

    • Не может ходить к восемнадцати месяцам
    • Не может развить зрелую модель ходьбы с пятки на носок после нескольких месяцев ходьбы или ходит исключительно на носочках
    • Не говорит по крайней мере пятнадцать слов к восемнадцати месяцам
    • Не использует два словесные предложения к двум годам
    • Кажется, не знает функции обычных предметов домашнего обихода (щетка, телефон, звонок, вилка, ложка) к пятнадцати месяцам
    • Не имитирует действия или слова к концу этого периода
    • Не выполняет простые инструкции к двум годам
    • Не может толкать игрушку на колесиках к двум годам

    Вехи за 4 года

    Вехи движения

    • Прыгает и стоит на одной ноге до пяти секунд
    • Ходит вверх и вниз по лестнице без поддержки
    • Ударяет мяч ногой вперед
    • Бросает мяч сверху
    • Ловит отскочивший мяч большую часть времени назад и совершает движения вперед
    • 16
    • ловкость

    Вехи в навыках рук и пальцев

    • Квадратные формы.
      • Понимает понятия «одинаковый» и «различный»
      • Усвоил некоторые основные правила грамматики
      • Говорит предложениями из пяти-шести слов
      • Говорит достаточно ясно, чтобы незнакомые люди могли понять
      • Рассказывает истории

      Познавательные вехи

      • Правильно называет некоторые цвета
      • Понимает принцип счета и может знать несколько чисел
      • Подходит к задачам с единой точки зрения

      9000

      • Начинает лучше чувствовать время1
      • Выполняет команды, состоящие из трех частей
      • Вспоминает части истории
      • Понимает концепцию одинакового/другого
      • Участвует в фантазийной игре
      • Интересуется новыми впечатлениями
      • Сотрудничает с другими детьми
      • Играет в «маму» или «папу»
      • Все более изобретательна в фантазийной игре
      • Одевается и раздевается
      • Договаривается о разрешении конфликтов
      • Рассматривает себя как целостную личность, включая тело, разум и чувства
      • Часто не может отличить фантазию от реальности

      Наблюдение за развитием здоровья

      Поскольку каждый ребенок развивается по-своему, невозможно точно сказать, когда и как он усовершенствует тот или иной навык. Перечисленные здесь вехи развития дадут вам общее представление об изменениях, которые вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше, но не пугайтесь, если его развитие пойдет немного по другому пути. Однако сообщите своему педиатру, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков возможной задержки развития для этого возрастного диапазона.

      • Не может бросить мяч сверху
      • Не может прыгать на месте
      • Не умеет кататься на трехколесном велосипеде
      • Не может ухватить мелок между большим и указательным пальцами
      • С трудом пишет
      • Не может сложить четыре блока
      • Все еще цепляется или плачет, когда родители оставляют его интерактивные игры
      • Игнорирует других детей
      • Не реагирует на людей вне семьи
      • Не участвует в фантазиях
      • Сопротивляется одеванию, сну, пользованию туалетом
      • Набрасывается без всякого самоконтроля, когда злится или расстроен
      • Не может скопировать круг
      • Не использует предложения, состоящие более чем из трех слов
      • Не использует «я» и «ты» надлежащим образом

      Вехи за 5 лет

      Вехи движения

      • Стоять на одной ноге десять секунд или дольше
      • Прыжки, сальто
      • Махи, подъемы
      • Может уметь прыгать

      Вехи в навыках рук и пальцев

      • Копирует треугольники и другие геометрические узоры
      • Рисует человека с телом
      • Печатает буквы
      • Одевается и раздевается без посторонней помощи
      • Пользуется вилкой, ложкой и (иногда) столовым ножом

      Обычно заботится о собственном туалете

      Языковые вехи

      • Вспоминает часть рассказа
      • Говорит предложения, состоящие более чем из пяти слов
      • Использует будущее время
      • Рассказывает более длинные истории
      • Говорит имя и адрес

      Когнитивные вехи

      • Может сосчитать десять или более предметов
      • Правильно называет не менее четырех цветов дом (деньги, еда, бытовая техника)
      • Хочет радовать друзей
      • Хочет быть похожим на своих друзей
      • Скорее соглашается с правилами
      • Любит петь, танцевать и играть
      • Проявляет большую самостоятельность и может даже навестить соседа в одиночестве
      • Осознает сексуальность
      • Способен отличать фантазии от реальности
      • Иногда требовательна, иногда охотно сотрудничает

      своей особой манере, невозможно точно предсказать, когда и как ваш собственный дошкольник усовершенствует тот или иной навык. Перечисленные здесь вехи развития дадут вам общее представление об изменениях, которые вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше, но не пугайтесь, если его развитие пойдет немного по другому пути. Однако сообщите своему педиатру, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков возможной задержки развития для этого возрастного диапазона.

      • Проявляет крайне боязливое или робкое поведение
      • Проявляет крайне агрессивное поведение
      • Не может расстаться с родителями без серьезного протеста игра с другими детьми
      • Отказывается реагировать на людей вообще или реагирует только поверхностно
      • Редко использует фантазию или подражание в игре
      • Выглядит несчастным или грустным большую часть времени
      • Не участвует в разнообразной деятельности
      • Избегает или кажется отчужденным от других детей и взрослых
      • Не выражает широкий спектр эмоций
      • Имеет проблемы с едой, сном
      • Не может отличить фантазию от реальности
      • Выглядит необычно пассивно
      • Не понимает двусоставные команды с предлогами («Поставь чашку на стол»; «Положи мячик под диван»).
      • Не может правильно назвать свое имя и фамилию
      • Не использует правильно множественное число или прошедшее время в разговоре
      • Не говорит о своей повседневной деятельности и опыте
      • Не может построить башню из шести-восьми блоков
      • Кажется неудобным держать карандаш
      • Не может снять одежду
      • Не может эффективно чистить зубы
      • Не может мыть и вытирать руки

      Синдром Ретта — Симптомы и причины

      Обзор

      Синдром Ретта — это редкое генетическое неврологическое нарушение развития, которое влияет на развитие мозга. Это расстройство вызывает прогрессирующую потерю двигательных навыков и языка. Синдром Ретта в первую очередь поражает женщин.

      Большинство детей с синдромом Ретта развиваются, как и ожидалось, в течение первых шести месяцев жизни. Затем эти дети теряют навыки, которые у них были раньше, такие как способность ползать, ходить, общаться или использовать свои руки.

      Со временем у детей с синдромом Ретта возникают проблемы с использованием мышц, которые контролируют движение, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и умственную отсталость. Необычные движения рук, такие как повторяющееся потирание или хлопанье в ладоши, заменяют целенаправленное использование рук.

      Хотя лекарства от синдрома Ретта не существует, потенциальные методы лечения изучаются. Текущее лечение направлено на улучшение движения и общения, лечение судорог, а также на оказание помощи и поддержки детям и взрослым с синдромом Ретта и их семьям.

      Товары и услуги

      • Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
      • Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

      Симптомы

      Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после неосложненной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта, по-видимому, растут и ведут себя так, как ожидалось в течение первых шести месяцев. После этого начинают появляться признаки и симптомы.

      Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев в течение нескольких недель или месяцев. Симптомы и их тяжесть сильно различаются от ребенка к ребенку.

      Основные признаки и симптомы включают:

      • Замедление роста. Рост мозга замедляется после рождения. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) иногда является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей наблюдается задержка роста в других частях тела.
      • Потеря движений и координации. Первые признаки часто включают снижение способности управлять руками и снижение способности ползать или ходить. Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конце концов мышцы становятся слабыми или жесткими, с необычными движениями и положением.
      • Потеря коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, устанавливать зрительный контакт и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и своим окружением. У некоторых детей происходят быстрые изменения, например внезапная потеря речи. Со временем дети могут постепенно восстановить зрительный контакт и развить навыки невербального общения.
      • Необычные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно появляются повторяющиеся бесцельные движения рук, которые у разных детей различаются. Движения рук могут включать заламывание рук, сжимание, хлопание в ладоши, постукивание или растирание.

      Другие признаки и симптомы могут включать:

      • Необычные движения глаз. Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как напряженный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
      • Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, учащенное дыхание (гипервентиляция), сильное выдыхание воздуха или слюны и глотание воздуха. Эти проблемы, как правило, возникают во время бодрствования. Другие нарушения дыхания, такие как поверхностное дыхание или короткие периоды остановки дыхания (апноэ), могут возникать во время сна.
      • Раздражительность и плач. По мере взросления дети с синдромом Ретта могут становиться все более возбужденными и раздражительными. Периоды плача или крика могут начаться внезапно, без видимой причины и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страхи и тревогу.
      • Другое необычное поведение. Они могут включать, например, внезапные странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
      • Интеллектуальные нарушения. Потеря навыков может быть связана с потерей способности думать, понимать и учиться.
      • Судороги. У большинства людей с синдромом Ретта в какой-то момент жизни случаются приступы. Могут возникать множественные типы припадков, связанные с изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
      • Боковые искривления позвоночника (сколиоз). Сколиоз часто встречается при синдроме Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и прогрессирует с возрастом. При сильном искривлении может потребоваться хирургическое вмешательство.
      • Нерегулярное сердцебиение. Это угрожающая жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта и может привести к внезапной смерти.
      • Нарушения сна. Проблемы со сном могут включать нерегулярное время сна, засыпание днем ​​и бодрствование ночью или пробуждение ночью с плачем или криком.
      • Другие симптомы. Могут возникать различные другие симптомы, такие как снижение реакции на боль; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с работой кишечника; и скрежетание зубами.

      Стадии синдрома Ретта

      Синдром Ретта обычно подразделяют на четыре стадии:

      • Стадия 1: Раннее начало. Признаки и симптомы малозаметны и их легко не заметить на первом этапе, который начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Стадия 1 может длиться от нескольких месяцев до года. Младенцы на этом этапе могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам. У них также могут быть задержки в сидении или ползании.
      • Стадия 2: Быстрое ухудшение. В возрасте от 1 до 4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходящей в течение недель или месяцев. Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедление роста головы, ненормальные движения рук, гипервентиляция, крик или плач без видимой причины, проблемы с движением и координацией, а также потеря социального взаимодействия и общения.
      • Стадия 3: Плато. Третья стадия обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение может немного улучшиться, с меньшим плачем и раздражительностью, а также могут быть некоторые улучшения в использовании рук и общении. Приступы могут начаться на этой стадии и обычно не возникают до 2-летнего возраста.
      • Стадия 4: Поздний износ двигателя. Эта стадия обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется снижением подвижности, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, общение и навыки рук в целом остаются стабильными или немного улучшаются, а судороги могут возникать реже.

      Когда обратиться к врачу

      Признаки и симптомы синдрома Ретта на ранних стадиях могут быть малозаметными. Немедленно обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после того, что кажется типичным развитием. Проблемы или изменения могут включать:

      • Замедленный рост головы или других частей тела вашего ребенка
      • Снижение координации или подвижности
      • Повторяющиеся движения рук
      • Снижение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
      • Задержка развития речи или потеря предыдущих языковых способностей
      • Любая явная потеря ранее полученных вех или навыков

      Записаться на прием в клинику Майо

      Причины

      Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов (атипичный синдром Ретта) с более легкими или более тяжелыми симптомами возникают на основе нескольких специфических генетических изменений (мутаций).

      Генетические изменения, вызывающие синдром Ретта, происходят случайным образом, обычно в гене MECP2. Очень немногие случаи этого генетического расстройства передаются по наследству. Генетические изменения, по-видимому, приводят к проблемам с производством белков, критически важных для развития мозга. Однако точная причина до конца не изучена и все еще изучается.

      Синдром Ретта у мужчин

      Поскольку у мужчин комбинация хромосом отличается от комбинации хромосом у женщин, мужчины с генетическими изменениями, вызывающими синдром Ретта, страдают разрушительными способами. Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

      У очень небольшого числа мужчин имеются другие генетические изменения, приводящие к менее разрушительной форме синдрома Ретта. Подобно женщинам с синдромом Ретта, эти мужчины, скорее всего, доживут до совершеннолетия, но они все еще подвержены риску ряда интеллектуальных проблем и проблем развития.

      Факторы риска

      Синдром Ретта встречается редко. Генетические изменения, которые, как известно, вызывают заболевание, носят случайный характер, и никаких факторов риска выявлено не было. В очень небольшом числе случаев могут играть роль наследственные факторы, например, наличие близких членов семьи с синдромом Ретта.

      Осложнения

      Осложнения синдрома Ретта включают:

      • Проблемы со сном, вызывающие значительное нарушение сна у человека с синдромом Ретта и членов его семьи.
      • Затруднения при приеме пищи, ведущие к плохому питанию и задержке роста.
      • Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание кишечника или мочи и заболевания желчного пузыря.
      • Боль, которая может сопровождать проблемы с желудочно-кишечным трактом или переломы костей.